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NSD1与发育和生长调节有关,包括调节体型和脑发育。它还被证明在多种类型癌症的发展中发挥作用,包括白血病和实体瘤。此外,NSD1基因的突变与Sotos综合征有关,这是一种罕见的遗传疾病,其特征是生长过度、发育延迟和智能障碍。NSD1是一种重要的表观遗传蛋白,具有潜在的治疗应用。它的抑制作用已被证明可以抑制肿瘤生长,并改善各种类型癌症对化疗的反应。
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